RESUMO
El trastorno del desarrollo sexual testicular 46,XX es una causa infrecuente de infertilidad masculina. Con el objetivo de reportar un caso diagnosticado en la consulta de genética clínica del Centro Provincial de Genética Médica de Mayabeque, se presenta paciente fenotípicamente masculino que acude por infertilidad primaria con azoospermia y atrofia testicular (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Desenvolvimento Sexual/genética , Disgenesia Gonadal 46 XX , Testículo/anormalidades , Infertilidade , Cariótipo , Genes sry , Aconselhamento GenéticoRESUMO
Los gemelos siameses son la forma más extrema de hermanamiento de gemelos monocigóticos, constituyen un raro accidente del desarrollo. Se presenta el primer caso diagnosticado en Cuba con la variante cefalotoracoonfalopago mediante ecografía prenatal a las 13 semanas de gestación. Durante el asesoramiento genético la pareja optó por la terminación voluntaria del embarazo y el análisis anatomopatológico de los fetos confirmó los hallazgos reportados por imágenes de ultrasonido en 2D. El medio diagnóstico demostró ser eficaz y el diagnóstico precoz favoreció la toma de decisiones de la pareja en relación a la continuidad del embarazo(AU)
Siamese twins are the most exterme way of brotherhood of monocigotic twins, they constitute a rare accident of development. The first diagnosed case in Cuba is presented with the variant cephalothoracoonphalopagus by prenatal ekography at 13 weeks of pregnancy. During genetin councelling the couple decided the voluntary ending of the pregnancy and the anatomopathologic analysis of the fetos confirmed the reported findings by ultrasonograhic images in 2d. The diagnostic test showed to be very effective and the early diagnosis favored the couple to take the decission in relation to the continuity of the pregnancy(AU)
